Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.
* Recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária que predispõe aos tumores colorretais, entre outros tumores, em idade precoce, com padrão de herança autossômica dominante, representando a principal causa de hereditária de câncer intestinal. Os genes de reparo defeituosos são responsáveis pela síndrome e podem ser identificados através dos testes de seqüenciamento dos genes. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações germinativas encontradas nestas famílias. O restante são causadas por outros genes de menor incidência, MSH6 e PMS2.

Coleta: 

* Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total*EDTA.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada

Critérios de rejeição:
* Amostra congelada;
* Amostra com volume menor que 5 mL;
* Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
* Amostra coagulada;