Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.
* Recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Mutações germinativas em genes de reparo de DNA são a principal causa de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), de herança autossômica dominante. Os principais genes envolvidos são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Análise

Indicações: Identificação de indivíduos com risco de câncer colorretal hereditário causado por falha nos genes do sistema de reparo do DNA, como MSH2, MLH1 e PMS2.

Interpretação clínica: A análise da sequência e análise de deleção / duplicação de genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 são realizadas neste painel. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:

BM Rossi. Câncer colorretal hereditário sem polipose*HNPCC. Acta oncol 2002; 22(1):238*44.

Coleta: 

* Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total*EDTA.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada

Critérios de rejeição:
* Amostra congelada;
* Amostra com volume menor que 5 mL;
* Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
* Amostra coagulada;