Material: sangue EDTA EXT

Método

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação

Gene: TFR2
Mutações: MUTAÇÃO (Y250X)

HEMOCROMATOSE TIPO 3 (Y250X * TFR2) SCREENING

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo