Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A hipercolesterolemia failiar é caracterizada por níveis elevados de colesterol total e das LDL, acima do percentil 95% para o sexo e a idade, com valores de colesterol das lipoproteínas de alta densidade e de trigliceridos dentro da normalidade e uma história familiar de hipercolesterolemia e de doença cardiovascular prematura. A FH é causada maioritariamente por mutações no gene LDLR mas mutações missenses nos genes APOB e PCSK9 também causam o mesmo fenótipo.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox