Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: 

A hemocromatose genética decorre da presença de um gene mutante ligado ao locus HLA. O gene implicado no desenvolvimento da doença hereditária, HFE, localiza*se no cromossomo 6, região 6p21.3e codifica uma proteína que desempenha papel fundamental no metabolismo do ferro. A mutação C282Y, localizada no exon 4 do gene HFE, é a mais freqüente, com taxas de 85% em cromossomos portadores de alguma mutação. A substituição H63D, localizada no exon 2, representa 39% dos cromossomos que não apresentam as mutações C282Y e S65C e ocorre em cerca de 8% de cromossomos que não apresentam nenhuma das mutações . A principal mutação está presente em homozigoze em 80% a 85% dos caucasianos com diagnóstico clínico de hemocromatose. Duas mutações são mais descritas: o gene HFE (mudança G*A no braço curto do cromossomo 6) e H63D. Estudos mais recentes demonstraram que 90% dos pacientes apresentaram homozigose, ou seja, um par de genes HFE. Outros 3% a 5% têm um HFE e outro H63D. Naqueles com homozigose HFE, todos têm aumento de ferro no organismo, sendo que 58% desenvolvem a doença. Devemos avaliar três mutações diferentes para o diagnóstico da hemocromatose: as mutações C282Y e H63D no gene HFE, que são as mais comuns, e também a mutação Y250X no gene TFR2, que é mais rara. A disponibilidade de avaliações complementares deve ser observada sempre que houver necessidade da utilização destas metodologias. Indivíduos com hemocromatose sem as mutações mais incidentes mostram que outros genes devem estar envolvidos. A investigação deve ser feita através do perfil simples, com três mutações, ou do perfil ampliado, com 18 mutações.

Sinônimos: Detecção das mutações do gene da hemocromatose; hemossiderose hereditária; pesquisa genética para hemossiderose; pesquisa genética de Hemocromatose; pesquisa de mutação C282Y; pesquisa de mutação H63D; pesquisa de mutações C282Y e H63D; pesquisa de mutação S65C.

Indicação: Diagnóstico de hemocromatose ou de estado de portador assintomático

Interpretação clínica: A presença da mutação C282Y na forma homozigota confirma o diagnóstico em pacientes assintomáticos ou sugere que eles possam acontecer (lembrando que a pemetrância não é completa). A mutação H63D só gera sintomas quando associada a mutação C282Y na forma heterozigota.
A ausência de mutação não exclui o diagnóstico pois cerca de 10% dos pacientes com hemocromatose não apresentam estas mutações.
* Heterozigoto: possui mutação em um dos alelos. Está associado a aumento discreto do ferro sérico, ferritina e saturação da transferrina;
Homozigoto mutante: possui mutação nos dois alelos. Está associado com o aumento do ferro sérico, ferritina e saturação da transferrina.

Sugestão de leitura complementar:

Bonini*Domingos CR. Hemocromatose hereditária e as mutações no gene HFE. Rev Bras Hematol Hemoter 2006; 28( 4 ): 241*2.

Cançado, Rodolfo Delfini et al. Analysis of HFE gene mutations and HLA*A alleles in Brazilian patients with iron overload. Sao Paulo Med J 2006; 124 (2): 55*60.

Coleta:  * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo