Material: sangue total heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

A atividade sérica das hexoaminidases é afetada por gravidez, uso de anticoncepcionais orais, doenças crônicas hepáticas, cardíacas, reumatológicas e endócrinas com elevação de hexoaminidases totais total com percentagem menor de hexoaminidase A, o que aparentaria falso positivo para portador desta deficiência. Estes fatores não tem influência nas determinações enzimáticas em leucócitos.

Indicação: Avaliação em situações nas quais interferentes pssam alterar a dosagem sérica.

Interpretação clínica: Atividade baixa, sugere deficiência de hexoaminidase A, podendo ser empregado teste genético para esclarecimento diagnóstico

Sugestão de leitura complementar:

Tests for uncomom inherited diseases of metabolism and cell structure in: Laboratory tests handbook. David S. Jacobs et al. Lexi-comp Inc: Hudson (Cleveland). 3rd edition. 1994. p. 605-9.

Hexoaminidase. Mayo Medical Laboratories – Interpretative Handbook. Denis E. Leavelle (editor). 2nd ed. Rochester(Minessota). 1997.

Coleta: Jejum necessário. Coletar sangue total heparinizado. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado. Estabilidade da amostra de no máximo 24 horas