Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Gene: GLRA1
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A hiperecplexia hereditária é um transtorno neurológico hereditário caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada. A hiperecplexia hereditária manifesta*se pouco depois do nascimento com violentas sacudidas como resposta ao ruído ou ao tato, rigidez generalizada e sustentada do tronco e extremidades, punhos apertados, e crise de tremores de alta frequência. Os recém*nascidos têm risco de morte súbita infantil por laringoespasmo e parada cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem parecer convulsões epiléticas, apesar de que o sono possa reduzir ou até mesmo eliminar a rigidez e as sacudidas, e o EEG é normal. Nos meses posteriores ao nascimento diminui a rigidez muscular, apesar de persistir a resposta de sobressalto exagerada a um estímulo externo ou a uma excitação. Os marcos da maturação motriz estão levemente atrasados, mas o desenvolvimento intelectual costuma ser normal. As crianças afetadas andam com dificuldade, e costumam pedir ajuda. As alterações no caminhar aumentam com a pressa, entre uma multidão ou se são forçadas. Um tropeço ou um sobressalto inesperado podem provocar quedas descontroladas com um alto risco de lesões importantes. Verificam*se mutações no gene GLRA1 (5q32) em 30 % dos pacientes com hiperecplexia hereditária (e em um número considerável de pacientes sem um progenitor afetado de maneira óbvia). Estas mutações são transmitidas como uma característica
autossômica dominante ou recessiva.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo