Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

Gene: CYP21A2
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é caracterizada pela síntese excessiva de andrógenos adrenais, que produz virilização dos indivíduos e perda de sal, em alguns casos. A forma clássica de hiperplasia adrenal congênita, o aparecimento pré*natal, e caracterizada por uma grave deficiência da enzima, se distingue de um não*clássica, a aparência pós*natal e no qual há uma quantidade moderada de enzimas. Recém*nascidos com este defeito sofrem o risco constante de perda de crise sal. As pessoas afectadas com sinais não*clássicos do hiperandrogenismo e as mulheres não têm características masculinas no nascimento. Identificou um painel de mutações e deleções associados com a doença, os nove mutações mais comuns estão presentes em 80*98% dos casos.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo