Material: plasma EDTA congelado EXT

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

O FGF23 é uma proteína com 25 aminoácidos e peso molecular de 28 kDa, expressa em diversos tecidos, entre eles o osso. Em condições fisiológicas seus níveis são regulados pelo nível sérico e pela ingestão de fosfato e seu efeito é fosfatúrico e de redução da 1,25 (OH)2D3, levando a um balanço negativo de fosfato. Exerce estes efeitos ligando-se a um receptor FGF (FGFR), tendo como cofator nesta ligação, entre outros, a proteína Klotho, que é expressa no túbulo renal proximal, entre outros tecidos. A ligação da proteína Klotho ao FGFR aumenta a afinidade do mesmo pela FGF23, promovendo a ação desta última no rim, culminando com a redução da expressão dos cotransportadores sódio-fósforo e desencadeando fosfatúria. A FGF23 é um substrato para a enzima Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromossome (PHEX). Quando há perda da função do PHEX ocorre acúmulo de FGF23 no sangue e rim, bloqueando a reabsorção renal de fosfato e também aumentando a fosfatúria.

Indicações: Avaliação de síndromes hipofosfatêmicas

Interpretação clínica: Mutações inativadoras no gene PHEX ocorrem no raquitismo hipofosfatêmico por defeito tubular renal perdedor de fosfato levando ao aumento da FGF23, hiperfosfatúria, hipofosfatemia e 1,25 (OH)2D3 baixa ou inapropriadamente normal para os níveis de fosfato (normalmente, a hipofosfatemia estimula a síntese de 1,25 (OH)2D3). Pacientes com raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante possuem mutação ativadora no gene que codifica a FGF23, ocasionando as mesmas manifestações. A FGF23 é também produzida por tumores que causam osteomalácia oncogênica, sendo responsável pela hipofosfatemia e hiperfosfatúria com miopatia observadas nesta doença.

Sugestão de leitura complementar:

Beenken A, Mohammadi M. The FGF family: biology, pathophysiology and therapy. Nature Rev Drug Discov 2009;8(3):235-53.

Camalier CE, Yi M, Yu LR, et al. An integrated understanding of the physiological response to elevated extracellular phosphate. J Cell Physiol 2013;228(7):1536-50.

Coleta: 

* Coletar 1 tubo de plasma com EDTA.

C* ongelar no intervalo máximo de 1 hora após a extração.