Material: sangue total EDTA

Método: Não necessário jejum. Informar clínica do paciente.

Interpretação: A síndrome de Russel*Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra*uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós*natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, cicunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi*hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15. 

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo