Material: sangue total EDTA

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: Hereditário feocromocitoma*paraganglioma (PGL / PCC) são tumores neuroendócrinos raros representada por paragangliomas e feocromocitomas. O PGL / PCC hereditárias representam 30% do total PCC / PGL, de prevalência PCC é de cerca de 1 / 500, 000 e 1 / 1, 000.000 para PGL. PGL pode ser tanto hypersecretory (catecolaminas) ou não*secretoras e PCC normalmente secretam catecolaminas. O PGLs secretória (simpático) são encontrados principalmente nas áreas de cirurgia torácica, abdominal e pélvica. Hipersecreção ocorre com elevações persistente ou paroxística da pressão arterial, dores de cabeça, suores episódica, palpitações, palidez e apreensão ou ansiedade. O PGLs não*secretores (parassimpático) estão localizadas principalmente na cabeça e pescoço e ocorrem como grandes massas que pode ser assintomática ou pode estar associada a perda auditiva unilateral, rouquidão, a plenitude da faringe, dor dificuldade de deglutição e / ou problemas com o movimento da língua. Não há validado marcadores de malignidade (taxa de cerca de 15%), o único critério é a presença de metástases. Mais de 10% do PCC / PGLs geneticamente determinada devido a uma mutação germinativa SDHx. PCC / PGLs são causadas por mutações hereditárias em SDHD, SDHC, SDHB e SDHAF2, SDHA (ou SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1*p35, 5p15 e 11q31.1, respectivamente). A transmissão é autossômica dominante, mas associado com imprinting materno para SDHD e SDHAF2 e manifestou quando a mutação é herdada do pai. A penetrância do gene depende da idade e da localização do tumor. O teste genético molecular confirmou o diagnóstico. Teste pré*natal não é recomendado. A doença pode ser fatal, mas alguns pacientes têm vivido com PCC/PGL maligno por 20 anos ou mais.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo