Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Indicações:
Investigação da Deficiência citocromo C oxidase * Leigh, síndrome (SURF1) por sequenciamento.

Interpretação clínica:
O déficit congênito de proteína S é um transtorno hereditário da coagulação, devido a uma redução nos níveis da síntese e/ou atividade da proteína S e caracterizado pelo desenvolvimento de trombose venosa recorrente. Afeta igualmente a homens e mulheres. O déficit grave da proteína S se manifesta várias horas ou dias após o nascimento, associado à púrpura fulminante e trombose venosa massiva. A purpura é uma manifestação muito grave, que provoca coagulação disseminada e necrose tissular. Também pode ocorrer uma retinopatia grave do prematuro. Em geral, os pacientes heterozigotos permanecem assintomáticos até a idade adulta. O déficit de proteína S é causado por mutações no gene PROS1 (3q11*q11.2) e sua transmissão é autossômica recessiva.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox