Material: sangue total heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

Alfa glicosidase é uma enzima cuja deficiência leva à doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa é caracterizada pelo acúmulo de glicogênio intralisossômico com acúmulo intracelular maciço, de herança autossômica recessiva. A mensuração da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida (GAA) é o método de escolha para confirmação diagnóstica, sendo mais confiável em fibroblastos cultivados. A deficiência completa da enzima (< 1% do controle normal) é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial (2%- 40%) costuma ser observada nos quadros mais tardios.

Indicação: Diagnóstico de glicogenose tipo IIa
Interpretação clínica: Ocorre diminuição da atividade enzimática da GAA na glicogenose tipo IIa. A deficiência completa da enzima é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial costuma ser observada nos quadros mais tardios.

Sugestão de leitura complementar:
Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II. Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The metabolic and mollecular bases of inherited disease. New York: MacGraw-Hill, 2001. p. 3389.

Pereira SJ, Berditchevisky CR, Marie Suely KN. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J Pediatr 2008; 84( 3 ): 272-5

Coleta:  Coletar sangue total heparinizado. Volume minimo 10 ml. Enviar refrigerado. Estabilidade da amostra de no máximo 24 horas