Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

O gene PKD1 codifica a produção da policistina 1 e o gene PKD2 a da policistina 2, proteinas que parecem atuar na regulação do crescimento e divisão celular, na migração celular e na interação com outras células. Já se identificou mais de 250 mutações no gene PKD1 e mais do que 75 mutações no gene do PKD2 na maioria dos pacientes doença policística renal autossômica dominante, o tipo mais comum da doença. Estas proteinas também são encontradas nas estruturas ciliares que revestem túbulos renais e parecem colaborar para a manutenção do tamanho e estrutura dos túbulos.

Indicações: Avaliação da doença renal policística

Interpretação clínica: As mutações nestes genes podem incluir deleções, inserções ou alterações de um ou mais pares de bases. A maioria das mutações dos genes PKD1 e PKD2 geram molécula de policistina 1 e policistina 2 pequenas, com reduzida capacidade, o que leva ao impedimento da função de sinalização intracelular e ciliar. Como resultado, as células tubulares renais podem crescer e se dividir de forma anômala, levando ao aparecimento dos cistos característicos da doença.
A sensibilidade e a especificidade analitica sao superiores a 98%. No entanto, a ausencia de mutações nos genes PKD1 e PKD2 nao exclui a doença.
OBS: Diante de resultado negativo, pode ser recomendavel o estudo de alterações nestes genes que não são detectaveis pela técnica aplicada. Aproximadamente 5% dos pacientes com a sindrome dos rins policisticos autossomica recessiva apresentam deleções nos genes PKD1 e PKD2, que nao podem ser descartadas através desta técnica.

Sugestão de leitura complementar:

PKD1. Disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1. PKD2. Disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD2 Consulta em 13 de fevereiro de 2014.

Nauli SM, Rossetti S, Kolb RJ, et al. Loss of polycystin*1 in human cyst*lining epithelia leads to ciliary dysfunction. J Am Soc Nephrol. 2006 Apr;17(4):1015*25.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox