Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

O diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes melito, caracterizado pelo início precoce, habitualmente antes dos 25 anos, herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreática. O MODY supõe de 1 a 5 % de todos os casos de diabetes nos países industrializados. Deve*se a um defeito genético da secreção da insulina e a uma alteração na diferenciação e com o desenvolvimento da célula ß. O diabetes tipo MODY é geneticamente heterogêneo e resultante de mutações em estado heterozigoto em, pelo menos, seis genes diferentes: * MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B, que codifica um fator de transcrição identificado como o fator hepatonuclear 1. Igual a outros subtipos de diabetes MODY, o diagnóstico é feito antes dos 25 anos de idade. É caracterizado por um defeito na secreção de insulina e representa aproximadamente 1 % dos casos de diabetes MODY. Em observações clínicas isoladas, foram descritos casos de fenótipo heterogêneo, como diabetes clinicamente similar a MODY 3, anomalias renais, má*formação genital e transtornos da função hepática.

Indicação:
Investigação de síndrome de diabetes associada a cistos renais em jovens.

Interpretação clínica:
A doença, causada por mutação heterozigótica no gene TCF2 tem hernsaça autossômica dominante. Os pacientes com mutações do gene TCF2 são predispostoa a doença renal severa e parecem ter níveis mais elevaados de ácido úrico, que pode serum componente adicional da síndrome independente do diabetes e da doença renal. São descritas as mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:
Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley A T. Mutations in hepatocyte nuclear factor*1*beta and their related phenotypes. J. Med. Genet 2006; 43: 84*90.
Renal Cysts and Diabetes Syndrome. Disponivel em http://www.omim.org/entry/137920, consulte em 14 de novembro de 2014.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo