Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

O diabetes do jovem tipo MODY2 é causado por mutação no gene relacionado à glicoquinase (GCK) no cromossomo 7p13.

Indicações:
Estudo molecular de diabetes estável de jovens.

Interpretação clínica:
Mais de 130 mutações associadas a MODY foram encontrados em heterozigose no gene glucoquinase. São descritas as mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:
Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity*onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001; 345: 971*80.
Maturity*Onset Diabetes of the Young, Type 2. Disponível em http://www.omim.org/entry/125851, consula em 23 de novembro de 2015.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo