Material: sangue total EDTA

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

A MCD1A representa 30*40% das distrofias musculares congênitas e tem transmissão autossômica recessiva.

Indicações: Avaliação da MCD1A

Interpretação clínica: MCD1A ocorre devido a mutações no gene que codifica para a cadeia alfa da laminina*2 LAMA 2.

Sugestão de leitura complementar:

Oliveira J, Gonçalves A, Oliveira ME. Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital MuscularDystrophy Patients. J Neuromusc Dis 2014; 1: 169*79.

LAMININ, ALPHA*2; LAMA2. Disponível em http://www.omim.org/entry/156225, consulta em 15 de fevereiro de 2016.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo