Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Gene: GCK
Mutações: DELEÇÃO/DUPLICAÇÃO

O diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes melito, caracterizado pelo início precoce, habitualmente antes dos 25 anos, herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreática. O MODY supõe de 1 a 5 % de todos os casos de diabetes nos países industrializados. Deve*se a um defeito genético da secreção da insulina e a uma alteração na diferenciação e com o desenvolvimento da célula ß. O diabetes tipo MODY é geneticamente heterogêneo e resultante de mutações em estado heterozigoto em, pelo menos, seis genes diferentes: * MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, que codifica a enzima glicolítica, a glicoquinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY2 (GCK) é um dos tipos mais frequentes.
O diabetes do jovem tipo MODY2 é causado por mutação no gene relacionado à glicoquinase (GCK) no cromossomo 7p13.

Indicações:
Estudo molecular de diabetes estável de jovens.

Interpretação clínica:
Mais de 130 mutações associadas a MODY foram encontrados em heterozigose no gene glucoquinase. São descritas as mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:
Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity*onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001; 345: 971*80.

Maturity*Onset Diabetes of the Young, Type 2. Disponível em http://www.omim.org/entry/125851, consula em 23 de novembro de 2015.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo