Material: sangue EDTA * Biomol

Método: * Não é necessário jejum.
* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

O principal inibidor da fibrinólise é o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI*1), que é o inibidor primário do ativador fisiológico do plasminogênio (t*PA). Mutações no gene PAI*1 podem ser responsáveis por alteração nos níveis de PAI e estão implicadas na ocorrência de trombose.

Indicação: Avaliação de fenômenos trombo*embólicos, com componente genético; avaliação familiar diante de caso índice que apresente uma mutação.

Interpretação clínica: A inserção ou exclusão de um nucleotídeo na região promotora do gene PAI*1 (*675 4G/5G) foi identificada em vários pares de bases. Homozigotos para a deleção de 4G/4G possuem PAI*1 elevado; homozigotos para 5G/5G têm níveis reduzidos e heterozigotos 4G/5G possuem níveis intermediários. A incapacidade de ligar uma proteína transcricional repressora esteve associado com o alelo 4G, resultando em maior expressão de PAI*1 mRNA e maior nível de circulação de PAI*1. Existem dados limitados e controversos em relação ao impacto do polimorfismo 4G/5G do gene do PAI*1 na extensão da doença arterial coronariana (DAC).

Sugestão de leitura complementar:

LimaI LM, Carvalho MG, NetoIII CPF, et al. Associação de níveis plasmáticos de PAI*1 e polimorfismo 4G/5G em pacientes com doença arterial coronariana. Arq Bras Cardiol 2011; 97( 6 ): 462*89.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.