Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Amaurose Congênita de Leber * Painel (genes AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1)

A amaurose congênita de Leber (ACL) é um tipo de distrofia retiniana, com herança autossômica recessiva, que causa cegueira infantil. Há uma baixa acuidade visual variável em pacientes com esta doença, de 20/80 até a percepção luminosa, podendo apresentar*se ao nascimento ou nos primeiros dez anos de vida associada à retinose pigmentar, redução do campo visual (campo tubular), nistagmo (tremor dos olhos), cegueira noturna, não detectável ou grave redução das respostas à eletroretinografia. Neste painel são estudados os genes AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo