Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação: 

 

Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável no gene ATXN2 no cromossomo 12.

Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2.

Interpretação clínica: Os pacientes com SCA2 têm expansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN2. Os indivíduos normais têm até 31 repetições, enquanto os pacientes com
SCA2 têm 32 ou mais repetições.
O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.

Sugestão de leitura complementar:

Daniel R. Scoles, Mi H. T. Ho, Warunee Dansithong, et al. Repeat Associated Non*AUG Translation (RAN Translation) Dependent on Sequence Downstream of the ATXN2 CAG Repeat. PLoS One. 2015; 10(6): e0128769.

Matilla*Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269*302.

Coleta:* Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo