Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação: 

Ataxia cerebelar autossômica dominante ocasionada mutação no gene PPP2R2B, localizado no cromosssomo 5 (região q31*q33).

Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré*natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença.

Interpretação clínica: A mutação está associada a uma expansão na repetição do trinucleotídeo CAG, entre os marcadores D5S436 a D5S470. Indivíduos normais apresentam de 7 a 32 cópias desta repetição (alelo normal); pacientes afetados apresentam acima de 55 cópias (alelo expandido).
O maior número de expansões está ralaiconado á apresentação clínica mais precoce, mas o fenótipo não tem correlação com o número de expansões. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.

Sugestão de leitura complementar:

Matilla*Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, et al. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269*302.

Coleta:* Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo