Material: sangue total EDTA G6PD
Método: Jejum não necessário.
Interpretação: Exame utilizado na confirmação da deficiência de G6PD total e parcial, a enzimopatia mais frequente conhecida, ocorrendo em mais de 1% a 10% de pacientes com icterícia a esclarecer no Brasil.
Indicações: Confirmação de teste de triagem neonatal alterado; em recém-nascidos que apresentam icterícia persistente que não pode ser explicada por outra causa; em pacientes de qualquer idade com um ou mais episódios de anemia hemolítica; no esclarecimento de determinados casos de anemia e icterícia.
Interpretação clínica: Nos heterozigotos existe grande variabilidade na atividade enzimática. Nos indivíduos com atividade deficiente o paciente provavelmente apresentará sintomas quando for submetido a estresse oxidativo. Níveis normais em homens geralmente significam baixa probabilidade de que apresente deficiência. Entretanto, se o exame foi realizado durante episódio de anemia hemolítica é repetido semanas depois, após o restabelecimento de hemácias maduras. Mulheres heterozigotas apresentam hemácias deficientes e não deficientes, sendo que o mais frequente é que os níveis de G6PD sejam normais ou quase normais e poucas apresentem sintomas. Casos raros de mulheres homozigotas apresentam diminuição significativa da atividade.
Coleta: A amostra deve ser encaminhada no tubo primário (tampa roxa) com EDTA, refrigerada.
Serão recusadas as amostras CONGELADAS, centrifugadas, colhidas em qualquer outro tubo de transporte ou gel separador. Volume minimo 2 mL