Material: Urina EXT

Preparo: Coletar 40,0 ml de urina em frasco estéril (Tubo Falcon)

Interpretação: A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas na qual ocorre deficiência de arilsulfatase A (ARSA). Outras condições que levam a atividade deficiente de ARSA são deficiências múltiplas de sulfatases, deficiência de saposina B e pseudodeficiência de ARSA.
Indicações: Diagnóstico de LDM; exclusão de pseudodeficiência de ARSA; deficiência de saposina B.
Interpretação clínica: Na LDM ocorre acúmulo em diversos tecidos e aumento da excreção urinária de sulfatídeos. Na pseudodeficiência de ARSA a atividade enzimática é baixa, mas não há presença de bandas de sulfatídeos na cromatografia da urina. Na deficiência de saposina B a atividade da ARSA é normal invitro, mas ocorre excreção urinária de sulfatideos.

Coleta: Coletar 40,0 ml de urina em frasco estéril (Tubo Falcon) e enviar refrigerada.