Material: Sangue EDTA EXT.

Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Gene: Multigênica
Mutações: METILAÇÃO
Gene: SNRPN

A Síndrome de Prader*Willi (SPW) é uma condição genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Na infância, a condição se caracteriza por fraqueza muscular (hipotonia) dificuldades de alimentação, o crescimento pobre e atraso no desenvolvimento. Começando na infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, o que leva a excessos crônica (hiperfagia) e obesidade. Algumas pessoas com síndrome de Prader*Willi, particularmente aqueles com obesidade desenvolvem diabetes tipo 2 e também diabetes mellitus.O diagnóstico na SPW, clinicamente, é baseado na anamnese e no exame físico, podendo ser confirmado pela análise do segmento do 15q11*q13, por meio da alteração de metilação.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.