Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A glicogenose de Fanconi*Bickel (FBG) é uma doença rara que é caracterizada por acúmulos de glicogênio no fígado e rins, disfunção tubular renal grave e danos no metabolismo da glicose e galactose. Sua aparição acontece nos primeiros meses de vida com retardo no desenvolvimento, poliúria e raquitismo relacionado às perdas dos túbulos proximais. O abdome proeminente é o resultado de um retardo no crescimento e hepatoesplenomegalia, sendo evidente na infância inicial. A puberdade atrasa. A osteopenia generalizada leva a fraturas durante a infância e foi descrita osteoporose nas etapas tardias da vida. Alguns pacientes também mostram uma distribuição anômala do tecido gorduroso. A FBG é transmitida como um traço autossômico recessivo e origina*se por mutação heterozigótica composta ou homozigótica do gene SLC2A2 (3q26.2*q27).

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.