Material: Sangue total EDTA

Preparo: Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Síndrome causada por uma mutação de herança autossômica dominante.
Foram descritos rearranjos citogenéticos envolvendo o cromossoma 16p13.3 para a identificação do gene causador.
Indicações: Investigação de pacientes com suspeita da síndrome de Rubinstein-Taybi caracterizada por face peculiar, alargamento e desvio dos polegares e retardamento mental.
Interpretação clínica: A síndrome foi mapeada na região distal de 16p13.3. Aproximadamente 11% dos indivíduos têm deleção submicroscópica distal no braço curto do cromossomo 16. No entanto mutações no gene CBP respondem pela maioria dos casos e não são detectadas pelo método de FISH.

Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Enviar refrigerado. Volume minimo 5 ml.