Material: sangue EDTA EXT

Preparo:  Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Mutações: N29I, R122C, N29T, D22G, K23R

O gene PRSS1 codifica a enzima tripsogenio catiônico (tripsina*1), esta enzima é uma serina peptidase que cliva proteínas em pequenos pedaços. A tripsina*1 é produzida no pâncreas e ajuda na digestão de alimentos. Já foram encontradas mais de 40 mutações no gene PRSS1 que causam a pancreatite hereditária, uma condição caracterizada por episódios recorrentes de pancreatites que podem levar a a perda da função pancreática.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo