Material: Sangue total EDTA

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: Gene: FLNB
Mutações: SEQUENCIAÇÃO ÉXONS 2-5, 27-33

Pelo menos 13 mutações no gene FLNB forma identificadas como causadoras da Síndrome Larsen, um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos por todo o corpo. Essas mutações levam a produção de uma proteína normalmente atípica, que interfere na proliferação ou diferenciação de condrócitos, prejudicando a ossificação e levando aos sinais e sintomas da síndrome de Larsen. Não está claro por que mutações similares no gene FLNB podem resultar em quatro doenças diferentes: atelosteogenesis tipo 1, atelosteogenesis tipo 3, displasia bumerangue, ou síndrome de Larsen. Certas mutações em regiões do gene FLNB, conhecidas como exons 2 a 5 parecem ter os efeitos mais nocivos, geralmente resultando em distúrbios mais graves como a atelosteogenesis tipo 1 e displasia boomerang. A atelosteogenesis tipo 3 e sindrome de larsen são menos graves.

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Volume minimo 5mL. Enviar refrigerado.