Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Gene: COL5A1/COL5A2
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A Síndrome de Ehlers*Danlos é um grupo de doenças que afetam os tecidos conjuntivos, tecidos que suportam a pele, ossos, vasos sanguíneos e outros órgãos. Os sintomas da sindrome variam de articulações levemente soltas a complicações mais graves com risco de morte. Mais de 50 por cento dos casos de síndrome de Ehlers*Danlos clássica é causada por mutações no gene COL5A1. Muitas destas mutações levam a uma da cadeia não funcional ou ausente que modifica as fibrilas de colágeno tipo V na pele e outros tecidos. As mutações no gene COL5A2 foram identificados em um pequeno número de pacientes com Síndrome de Ehlers*Danlos clássico. Estas mutações alteram a estrutura e função da cadeia pró*alfa2 (V) do colageno. Como resultado, o colageno tipo V da pele são montados com fibrilas grandes e irregulares.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo