Material: Sangue EDTA EXT
Preparo: Não é necessário jejum.
Importante: Enviar pedido médico especificando a mutação e gene a ser estudado e informações clínicas.
Interpretação: Mutações: MUTAÇÃO PONTUAL
Solicitar o exame de mutação pontual quando tem uma suspeita clínica concreta da mutação que deve ser estudada (geralmente casos familiares).
Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.