Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
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Interpretação: Gene: IDS
As mucopolissacaridoses (MPSS) são um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditários causados pela deficiência ou ausência de enzimas lisossomais específicas. A ausência destas enzimas provoca a acumulação de hidratos de carbono complexos nas células e tecidos do corpo e nos orgânulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos são conhecidos como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construção para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos sistemas de órgãos. A doença de Hunter, também conhecida como
mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção de enzima iduronato sulfatase, a qual é necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo. Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado
e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo