Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

O cone*rod homeobox*containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones*bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene.

Sinônimos: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber; avaliação genética de doenças retinianas.

Indicações: Estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones*bastonetes.

Interpretação clínica: As mutações deste gene estão envolvidas na degeneração das células fotorreceptoras e podem estar associadas às doenças acima. O laudo é descritivo das mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:

Chen S, Wang Q*L, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y, Zack DJ. Functional analysis of cone*rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. Hum Molec Genet 2002; 11: 873*84.

Cone*Rod Homeobox*Containing Gene; CRX. Disponível em http://www.omim.org/entry/602225. Consulta em 22 d eoutubro de 2015.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo