Material: soro congelado EXT

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação:

É o precursor do colesterol, metabolizado pela enzima 7*dehidrocolesterol*d*reductase (DHCR7), e está elevado no defeito de síntese desta enzima, característica da síndrome de Smith Lemli*Optiz. Devido ao defeito enzimático a síndrome cursa com outras alterações laboratoriais, como colesterol baixo e, raramente insuficiência suprarrenal com hiponatremia em casos severos.
Indicações: Sua principal indicação é na suspeita da síndrome de Smith Lemli*Optiz
Interpretação clínica: Nesta síndrome, devido ao defeito enzimático, os metabólitos do 7*dehidrocolesterol estão aumentados e o colesterol baixo.

Sugestão de leitura complementar:
Ginat S, Maslen CL, Connor WE. Smith*Lemli*Opitz syndrome: a multiple malformation/mental retardation syndrome caused by defective cholesterol synthesis. The Endocrinologist 2000;10:300*14.

Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York : McGraw*Hill, 2006.

Coleta:  Coletar 2,0 ml de soro e enviar congelado.