Material: sangue total

Preparo:

Não é necessário jejum.

* Importante: É obrigatório o preenchimento e o envio do Termo de Consentimento para Exame Cardiogenética.

Interpretação: Exame que pesquisa painel de mutações associadas à miocardiopatia hipertrófica (MCH). É a doença cardíaca genética mais comum, com uma prevalência de 1:500 e herdada de forma autossômica dominante.
Sinônimos: MCH
Indicação: Avaliação molecular diante de quadro clínico de MCH
Interpretação clínica: Mais de 900 mutações diferentes foram relatadas em cerca de 11 genes que codificam proteínas sarcoméricas. As mutações mais frequentes são dos genes MYBPC3, localizado no 11p11.2, que codifica para a proteína de ligação à miosina cardíaca, responsável por 20 a 45% dos casos; MYH7, localizado no 14q11.2*q12, que codifica a síntese da cadeia pesada da 13*miosina e é responsável por 15 a 20% dos casos; TTNT2,localizado no 1q32, que codifica a Troponina T cardíaca tipo 2; e TNNI3 que codifica a síntese da troponina I cardíaca tipo 3; as duas últimas são responsáveis ocorre por 1 a 7% dos casos cada.
Sugestão de leitura complementar:
Oliveira, TGM. Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular de cardiomiopatia hipertrófica. Dissertação de Mestrado. Faculdade de Medicina. USP. Distúrbios Genéticos de Desenvolvimento e Metabolismo. 2015.

Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar em temperatura ambiente