Material: Sangue EDTA EXT
Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Interpretação: Exame que visa a detecção de mutações no gene HBB que codifica a sub*unidade beta da hemoglobina.

Indicações: Diagnóstico molecular da beta thalassemia em grupos de risco com menos de 12 anos com triagme neonatal sugestiva ou histórico familiar, ou ainda em estudo complementar de anemia microcítica com células nucleadas na hematoscopia e aconselhamento genético.

Interpretação clínica: A detecção de mutação está na dependência de vários fatoees como, por exemplo, a etigenicidade. As variantes podem incluir pequenas deleções e variações do sítio de splicing.

Sugestão de leitura complementar:

Swee Lay Thein. The Molecular Basis of ?*Thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2013 May; 3(5): a011700

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox