Material: sangue EDTA EXT

Preparo:  Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: APOA5
Mutações: SEQUENCIAMENTO POLIMORFISMOS *1131 T>C, 56C>G * APOA5)

A hipertrigliceridemia constitui um fator de risco independente para a doença coronária. O gene da apolipoproteína A5 (ApoA5) é o membro descoberto mais recentemente do complexo ApoA1/C3/A4/A5, e seu produto, a apolipoproteína A5, influencia nos triglicerídeos por um mecanismo ainda não esclarecido. Vários autores descreveram a associação dos polimorfismos do gene ApoA5 com concentrações elevadas de triglicerídeos e aumento do risco cardiovascular. Neste contexto, o gene ApoA5 apresenta*se como um possível marcador bioquímico e genético do aumento da
concentração de triglicerídeos e do risco de doença coronária em algumas populações. As variantes do gene ApoA5 mais estudadas são os polimorfismos *1131 T>C, 56C>G (S19W). Estes dois polimorfismos conferem risco duplo da doença coronária. Foi estabelecida uma associação entre os portadores dos alelos raros para os polimorfismos *1131T> C e 56C>G do gene ApoA5 e aumento de suscetibilidade à hipertrigliceridemia ou doença coronária. O polimorfismo *1131T>C do gene ApoA5 é um importante indicador prognóstico para a suscetibilidade à hipertrigliceridemia grave,
também em associação com diferentes variantes do gene ApoE, em especial com as variantes E2 e E4. A variante 1131C é associada à hipergliceridemia em pacientes portadores do genótipo E3E3 (concentração de triglicerídeos é 28 % mais elevada nestes pacientes) e com portadores do alelo E4 (concentração de triglicerídeos 44 % mais elevada) e com hiperlipemia tipo II em pacientes portadores do genótipo E2E2, em especial se for apresentado um efeito aditivo com a variante S19W (56G) do gene ApoA5 (cofator essencial para hipertrigliceridemia).

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo