Material: Sangue EDTA EXT

Preparo:  Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Teste de triagem para aneuploidias,é considerado apenas um resultado preliminar, recomendando*se confirmar o resultado com a análise cromossômica completa. Em indicações específicas podem ser usadas outras sondas fluorescentes (para outros cromossomos e/ou segmentos). Indicações: A triagem pré*natal para aneuploidias pode ser realizada em pacientes que necessitam de resultado preliminar rápido devido a um exame anormal de ultrassom ou com idade gestacional avançada.
Interpretação clínica: Habitualmente utiliza*se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Um teste normal não exclui mosaicismo, rearranjos estruturais, deleções cromossômicas ou anomalias numéricas em cromossomos não testados.
Estudo pós*natal.

Sugestão de leitura complementar:
Moraes AC, Moron AF, Hashimoto EM, Silva IDCG, Torloni MR, Souza MM, Patrício FRS. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos. Rev Bras Ginecol Obstet. 2005; 27(9): 554*60.

Coleta:  Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo